Иркутск, Иркутская область, Россия
Иркутск, Иркутская область, Россия
Иркутск, Иркутская область, Россия
Описан клинический случай эндогенного гиперкортицизма у 18-летнего пациента с синдромом Иценко – Кушинга, обусловленным кортикостеромой левого надпочечника. Выполнена лапароскопическая адреналэктомия. Исследование препарата выявило пигментную нодулярную дисплазию надпочечника. Отмечен регресс симптомов гиперкортицизма, отсутствие рецидива в течение 2 лет наблюдения. Ретроспективный анализ выявил редкое наследственное заболевание – Карни-комплекс. Адреналэктомия оказалась эффективной, но вероятность рецидива сохраняется.
Карни-комплекс, пигментная нодулярная дисплазия надпочечника, синдром Иценко – Кушинга, гиперкортицизм, истинный лентигиноз, аутосомно-доминантный тип наследования
1. Орлова Е.М., Карева М.А. Карни-комплекс - синдром множественных эндокринных неоплазий // Проблемы эндокринологии. - 2012. - № 3. - С. 22-30.
2. Орлова Е.М., Карева М.А., Захарова Е.Ю., Полякова Г.А., Поддубный И.В., Толстов К.Н., Меликян М.А., Калинченко Н.Ю., Удалова Н.В., Петеркова В.А. Три случая Карни-комплекса у детей: клинические и молекулярно-генетические особенности Карни-комплекса у детей (первое описание в России) // Проблемы эндокринологии. - 2012. - № 5. - С. 50-56.
3. Carney JA, Gordon H, Carpenter PC, Shenoy BV, Go VL. (1985). The complex of myxomas, spotty pigmentation, and endocrine overactivity. Medicine (Baltimore), 64 (4), 270-283.
4. Carney JA, Hruska LS, Beauchamp GD, Gordon H. (1986). Dominant inheritance of the complex of myxomas, spotty pigmentation and endocrine overactivity. Mayo Clin. Proc., 61, 165-172.
5. Kirschner LS, Carney JA, Pack SD, Taymans SE, Giatzakis C, Cho YS, Cho-Chung YS, Stratakis CA. (2000). Mutations of the gene encoding the protein kinase A type I-alpha regulatory subunit in patients with the Carney complex. Nat. Genet., 26, 89-92.
6. Sarlis NJ, Chrousos GP, Doppman JL, Carney JA, Stratakis CA. (1997).Primary pigmented nodular adrenocortical disease: reevaluation of a patient with Carney complex 27 years after unilateral adrenalectomy. J. Clin. Endocrinol. Metab., 82 (4), 1274-1278.
7. Stratakis CA, Kirshner LS, Carney JA. (2001). Clinical and molecular features of the Carney complex, diagnostic criteria and recommendations for patient evaluation. Clin. Endocrinol. Metab., 86 (9), 4041-4046.
