В статье представлен клинический случай синдрома Леша-Нихана или наследственной формы подагры, рецессивного, сцепленного с Х-хромосомой заболевания, связанного с полным отсутствием фермента гипоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансферазы. Диагноз синдрома Леша — Нихана выставляют на основании трех основных клинических признаков: повышенной продукции мочевой кислоты, неврологической дисфункции, когнитивных и поведенческих нарушений.Сложности диагностики заболевания у представленного пациента обусловлены редкостью данной патологии, слабо выраженным поражением ЦНС, отсутствием ДНК — исследования и энзимодиагностики.
синдром Леша-Нихана, гипоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансфераза (ГФРТ), ген HPRT1, гиперурикемия, подагра, ллопуринол
1. Lesch M., Nyhan W.L. A familial disorder of uric acid metabolism and central nervous system function. // Am. J.Med. - 1964. - V. 36. - Р. 561.
2. Anderson L., Ernst M., Davis S. Cognitive abilities of patients with Lesch-Nyhanditease. J. Autism. Dev. Disord. 1992; 22: 189-203.
3. Усов И.Н., Астахова Л.Н., Усова Ю.И. Гиперурикемический синдром Леша-Нихана // Здравоохранение Белорусии. - 1975. - №2. - С. 74-75.
4. Руденская Г.Е., Захарова Е.Ю., Бессонова Л.А., Захарова О.М., Бобылова М.Ю., Федоров Е.С. Синдром Лёша-Найхана: фенотипическое разнообразие и ДНК-диагностика. Медицинская генетика. 2010; 9: С. 45-46
5. Schroeder S., Oster-Granite M., Berkson G. etal. Self-injurious behavior: gene-brain-behavior relationships // Ment. Retard.Dev. Disabil. Res. Rev. - 2001. - Vol. 7. - P. 3-12.
6. Torres R., Puig J. Hypoxanthine guaninephosphoribosyltransferase (HPRT) deficiency: Lesch-Nyhan syndrome // Orph. J.Rare Dis. - 2007. - Vol. 2:48
7. O’Neill J. Mutation carrer testing in Lesch-Nyhan syndrome fa mi li es: HPRT mutant frequency and mutation analysis with peripheral blood T lymphocytes // Ge net. Test. - 2004. - Vol. 8. -P. 64.
8. Neychev V., Jinnah H. Sudden death in Lesch-Nyhan disease // Dev. Med. Child. Neurol. - 2006. - Vol. 48. - P. 923-926.
9. Ea H., Bardin T., Jinnah H. etal. Severegouty arthritis andmild neurologic symptoms due to F199C, a newly identified variantof the hypoxanthine guan ne phosphoribosyl transferase // ArthritisRheum. - 2009. - Vol. 60. - P.2201-2204
