Acta biomedica scientifica Acta biomedica scientifica Acta biomedica scientifica 2541-9420 2587-9596 17869 10.12737/article_59a614fe3caca8.08555042 случай из практики Case report случай из практики RARE CASE OF ENDOGENOUS FAMILY HYPERCORTICISM (CLINICAL CASE) РЕДКИЙ СЛУЧАЙ ЭНДОГЕННОГО СЕМЕЙНОГО ГИПЕРКОРТИЦИЗМА (КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ) Соботович Владимир Филиппович Sobotovich Vladimir Filippovich

кандидат медицинских наук;

candidate of medical sciences;

 Привалов Юрий Анатольевич Privalov Yuriy Anatolyevich privalovigmapo@gmail.com

доктор медицинских наук;

doctor of medical sciences;

 Куликов Леонид Константинович Kulikov Leonid Konstantinovich giuv.surgery@ya.ru

доктор медицинских наук;

doctor of medical sciences;

 Иркутской государственной медицинской академии последипломного образования Иркутск Россия Irkutsk State Medical Academy of Postgraduate Education Irkutsk Russian Federation Иркутской государственной медицинской академии последипломного образования Иркутск Россия Irkutsk State Medical Academy of Postgraduate Education Irkutsk Russian Federation Иркутской государственной медицинской академии последипломного образования Иркутск Россия Irkutsk State Medical Academy of Postgraduate Education Irkutsk Russian Federation 2 2 120 124 http://byulleten.com/ru/2017/04/26/%d1%80%d0%b5%d0%b4%d0%ba%d0%b8%d0%b9-%d1%81%d0%bb%d1%83%d1%87%d0%b0%d0%b9-%d1%8d%d0%bd%d0%b4%d0%be%d0%b3%d0%b5%d0%bd%d0%bd%d0%be%d0%b3%d0%be-%d1%81%d0%b5%d0%bc%d0%b5%d0%b9%d0%bd%d0%be%d0%b3%d0%be/

Описан клинический случай эндогенного гиперкортицизма у 18-летнего пациента с синдромом Иценко – Кушинга, обусловленным кортикостеромой левого надпочечника. Выполнена лапароскопическая адреналэктомия. Исследование препарата выявило пигментную нодулярную дисплазию надпочечника. Отмечен регресс симптомов гиперкортицизма, отсутствие рецидива в течение 2 лет наблюдения. Ретроспективный анализ выявил редкое наследственное заболевание – Карни-комплекс. Адреналэктомия оказалась эффективной, но вероятность рецидива сохраняется.

Описан клинический случай эндогенного гиперкортицизма у 18-летнего пациента с синдромом Иценко – Кушинга, обусловленным кортикостеромой левого надпочечника. Выполнена лапароскопическая адреналэктомия. Исследование препарата выявило пигментную нодулярную дисплазию надпочечника. Отмечен регресс симптомов гиперкортицизма, отсутствие рецидива в течение 2 лет наблюдения. Ретроспективный анализ выявил редкое наследственное заболевание – Карни-комплекс. Адреналэктомия оказалась эффективной, но вероятность рецидива сохраняется.

 Карни-комплекс пигментная нодулярная дисплазия надпочечника синдром Иценко – Кушинга гиперкортицизм истинный лентигиноз аутосомно-доминантный тип наследования

Орлова Е.М., Карева М.А. Карни-комплекс - синдром множественных эндокринных неоплазий // Проблемы эндокринологии. - 2012. - № 3. - С. 22-30. Orlova EM, Kareva MA. (2012). Carney complex - a syndrome of multiple endocrine neoplasias [Karni-kompleks - sindrom mnozhestvennykh endokrinnykh neoplaziy]. Problemy endokrinologii, (3), 22-30. Орлова Е.М., Карева М.А., Захарова Е.Ю., Полякова Г.А., Поддубный И.В., Толстов К.Н., Меликян М.А., Калинченко Н.Ю., Удалова Н.В., Петеркова В.А. Три случая Карни-комплекса у детей: клинические и молекулярно-генетические особенности Карни-комплекса у детей (первое описание в России) // Проблемы эндокринологии. - 2012. - № 5. - С. 50-56. Orlova EM, Kareva MA, Zakharova EY, Polyakova GA, Poddubniy IV, Tolstov KN, Melikyan MA, Kalinchenko NY, Udalova NV, Peterkov VA. (2012) Three cases of Carney complex in children: clinical, molecular and genetic features of Carney complex in children (the first description in Russia) [Tri sluchaya Karni-kompleksa u detey: klinicheskie i molekulyarno-geneticheskie osobennosti Karni-kompleksa u detey (pervoe opisanie v Rossii)]. Problemy endokrinologii, (5), 50-56. Carney JA, Gordon H, Carpenter PC, Shenoy BV, Go VL. (1985). The complex of myxomas, spotty pigmentation, and endocrine overactivity. Medicine (Baltimore), 64 (4), 270-283. Carney JA, Gordon H, Carpenter PC, Shenoy BV, Go VL. (1985). The complex of myxomas, spotty pigmentation, and endocrine overactivity. Medicine (Baltimore), 64 (4), 270-283. Carney JA, Hruska LS, Beauchamp GD, Gordon H. (1986). Dominant inheritance of the complex of myxomas, spotty pigmentation and endocrine overactivity. Mayo Clin. Proc., 61, 165-172. Carney JA, Hruska LS, Beauchamp GD, Gordon H. (1986). Dominant inheritance of the complex of myxomas, spotty pigmentation and endocrine overactivity. Mayo Clin. Proc., 61, 165-172. Kirschner LS, Carney JA, Pack SD, Taymans SE, Giatzakis C, Cho YS, Cho-Chung YS, Stratakis CA. (2000). Mutations of the gene encoding the protein kinase A type I-alpha regulatory subunit in patients with the Carney complex. Nat. Genet., 26, 89-92. Kirschner LS, Carney JA, Pack SD, Taymans SE, Giatzakis C, Cho YS, Cho-Chung YS, Stratakis CA. (2000). Mutations of the gene encoding the protein kinase A type I-alpha regulatory subunit in patients with the Carney complex. Nat. Genet., 26, 89-92. Sarlis NJ, Chrousos GP, Doppman JL, Carney JA, Stratakis CA. (1997).Primary pigmented nodular adrenocortical disease: reevaluation of a patient with Carney complex 27 years after unilateral adrenalectomy. J. Clin. Endocrinol. Metab., 82 (4), 1274-1278. Sarlis NJ, Chrousos GP, Doppman JL, Carney JA, Stratakis CA. (1997).Primary pigmented nodular adrenocortical disease: reevaluation of a patient with Carney complex 27 years after unilateral adrenalectomy. J. Clin. Endocrinol. Metab., 82 (4), 1274-1278. Stratakis CA, Kirshner LS, Carney JA. (2001). Clinical and molecular features of the Carney complex, diagnostic criteria and recommendations for patient evaluation. Clin. Endocrinol. Metab., 86 (9), 4041-4046. Stratakis CA, Kirshner LS, Carney JA. (2001). Clinical and molecular features of the Carney complex, diagnostic criteria and recommendations for patient evaluation. Clin. Endocrinol. Metab., 86 (9), 4041-4046.