Acta biomedica scientifica Acta biomedica scientifica Acta biomedica scientifica 2541-9420 2587-9596 16545 10.12737/article_590823a5316dd5.54345742 генетика и протеомика Genetics and Proteomics генетика и протеомика GENE OF FOLATE CYCLE MTHFR AND NUTRITION ГЕН ФОЛАТНОГО ЦИКЛА MTHFR И ПИТАНИЕ Иевлева Ксения Дмитриевна Ievleva Kseniya Dmitrievna asiy91@mail.ru Баирова Татьяна Ананьевна Bairova Tatyana Ananyevna tbairova38@mail.ru

доктор медицинских наук;

doctor of medical sciences;

 Калюжная Ольга Викторовна Kalyuzhnaya Olga Viktorovna kaluzhnayao@ya.ru Первушина Оксана Александровна Pervushina Oksana Aleksandrovna oksana111088@mail.ru

кандидат биологических наук;

candidate of sciences in biology;

 Рычкова Любовь Владимировна Rychkova Lyubov Vladimirovna zam_gunc@mail.ru

доктор медицинских наук;

doctor of medical sciences;

 Колесникова Любовь Ильинична Kolesnikova Lyubov Ilinichna

доктор медицинских наук;

doctor of medical sciences;

 Колесников Сергей Иванович Kolesnikov Sergey Ivanovich sikolesnikov2012@gmail.com

доктор медицинских наук;

doctor of medical sciences;

 Научный центр проблем здоровья семьи и репродукции человека Россия Scientific Centre for Family Health and Human Reproduction Problems Russian Federation Научный центр проблем здоровья семьи и репродукции человека Россия Scientific Centre for Family Health and Human Reproduction Problems Russian Federation Научный центр проблем здоровья семьи и репродукции человека Россия Scientific Centre for Family Health and Human Reproduction Problems Russian Federation Научный центр проблем здоровья семьи и репродукции человека Россия Scientific Centre for Family Health and Human Reproduction Problems Russian Federation Научный центр проблем здоровья семьи и репродукции человека Россия Scientific Centre for Family Health and Human Reproduction Problems Russian Federation Научный центр проблем здоровья семьи и репродукции человека Россия Scientific Centre for Family Health and Human Reproduction Problems Russian Federation РАН Москва Россия RAS Moscow Russian Federation 1 3 138 144 https://naukaru.ru/en/nauka/article/16545/view

Цель: определить частоты генотипов и аллелей полиморфного варианта 677С>T гена MTHFR среди представителей 2 национальностей: русских и бурят. Материалы и методы. Исследовано 399 детей и подростков (200 человек русской национальности, 199 – бурятской). В процессе исследования использовались молекулярно-генетические и статистические методы. Результаты. Частота минорной Т-аллели для русской популяции составила 30 %, для бурятской – 21,1 %. Между исследованными выборками выявлены статистически значимые различия распространенности Т-аллели (р = 0,0041).

Цель: определить частоты генотипов и аллелей полиморфного варианта 677С>T гена MTHFR среди представителей 2 национальностей: русских и бурят. Материалы и методы. Исследовано 399 детей и подростков (200 человек русской национальности, 199 – бурятской). В процессе исследования использовались молекулярно-генетические и статистические методы. Результаты. Частота минорной Т-аллели для русской популяции составила 30 %, для бурятской – 21,1 %. Между исследованными выборками выявлены статистически значимые различия распространенности Т-аллели (р = 0,0041).

 русские буряты генотипирование MTHFR 677C>T распространенность

Абаева Л.Л., Жуковская Н.Л. Буряты. - М.: Наука, 2004. - С. 634. Abaeva LL, Zhukovskaya NL (2004). Buryats [Buryaty], 634. Баирова Т.А., Долгих В.В., Бимбаев А., Тугутова И.В. Взаимосвязь гена метилентетрагидрофолатредуктазы и эссенциальной артериальной гипертензии у подростков разных этнических групп, проживающих на территории Бурятии // Бюллетень ВСНЦ СО РАМН. - 2005. - № 4. - С. 104-107. Bairova TA, Dolgikh VV, Bimbaev A, Tugutova IV (2005). The interrelation of methylenetetrahydrofolate reductase gene and essential hypertension in adolescents of different ethnic groups living in Buryatia [Vzaimosvyaz’ gena metilentetragidrofolatreduktazy i essentsial’noy arterial’noy gipertenzii u podrostkov raznykh etnicheskikh grupp, prozhivyushchikh na territorii Buryatii]. Byulleten Vostochno-Sibirskogo nauchnogo centra, (4), 104-108 Боринская С.А. Генетическое разнообразие народов // Природа. - 2004. - № 10. - С. 33-38. Borinskaya SA (2004). Genetic diversity of peoples [Geneticheskoe raznoobrazie narodov]. Priroda, (10), 33-38. Боринская С.А., Козлов А.И., Янковский Н.К. Гены и традиции питания // Этнографическое обозрение. - 2009. - № 3. - С. 117-137. Borinskaya SA, Kozlov AI, Yankovskiy NK (2009). Genes and food traditions [Geny i tradicii pitaniya]. Etnograficheskoe obozrenie, (3), 117-137. Гречанина Е.А., Гречанина Ю.Б., Моисеенко Р. Объединение «Генетика» - как научная и клиническая база современной клинической генетики // Науковий журнал МОЗ України. - 2012. - № 1. - С. 31-32. Grechanina EA, Grechanina YB, Moiseenko R (2012). Association “Genetics” as the scientific and clinical basis of modern clinical genetics [Objedinenie «Genetika» - kak nauchnaya i klinicheskaya baza sovremennoy klinicheskoy genetiki] (2012). Naukoviy zhurnal MOZ Ukraїni, (1), 25-46. Микитенко Д.А., Тимченко О.И. Полиморфизмы ДНК как основа развития мультифакторной патологии (данные литературы и собственных исследований) // Актуальні проблеми акушерства і гінекології, клінічної імунології та медичної генетики: Збірник наукових праць. - 2009. - № 17. - С. 202-211. Mikitenko DA, Timchenko OI (2009). DNA polymorphisms as the basis for the development of multifactorial diseases (data from the literature and own research) [Polimorfizmy DNK kak osnova razvitiya mul’tifaktornoy patologii (dannye literatury i sobstvennykh issledovaniy)]. Aktual’nі problemi akusherstva і gіnekologії, klіnіchnoї іmunologії ta medichnoї genetiki: Zbіrnik naukovikh prats, (17), 202-211. Население по национальности и владению русским языком по субъектам Российской Федерации // Том 4. Национальный состав и владение языками, гражданство. Всероссийская перепись населения 2010. - Режим доступа: http://www.gks.ru/free_doc/new_site/perepis2010/croc/perepis_itogi1612.htm. Population divided according to nationality and knowledge of Russian language on the subjects of the Russian Federation [Naselenie po natsional’nosti i vladeniyu russkim yazykom po sub”ektam Rossiyskoy Federatsii]. Tom 4. Natsional’nyy sostav i vladenie yazykami, grazhdanstvo. Vserossiyskaya perepis’ naseleniya 2010. Available at http://www.gks.ru/free_doc/new_site/perepis2010/croc/perepis_itogi1612.htm. Спиридонова М.Г., Степанов В.А., Максимова Н.Р., Пузырёв В.П. Популяционное исследование частоты полиморфизма C677T гена метилентетрагидрофолат-редуктазы в Якутии // Генетика. - 2004. - № 5. - С. 704-708. Spiridonova MG, Stepanov VA, Maksimova NR, Puzyrev VP (2004) A population-based study of the frequency of C677T polymorphism of methylenetetrahydrofolate reductase gene in Yakutia [Populyatsionnoe issledovanie chastoty polimorfizma C677T gena metilentetragidrofolat-reduktazy v Yakutii]. Genetika, (5), 704-708. Суховольская М.А. Концентрация гомоцистеина в сыворотке крови здоровых людей с мутациями C677T (Ala 222Val) в гене метилентетрагидрофола-тредуктазы (MTHFR) и A2756G (Asp 919 Gly) в гене метионин-синтазы (MTR) // Молодёжь и наука: Сб. матер. VIII Всерос. науч.-техн. конф. студентов, аспирантов и молодых учёных, посв. 155-летию со дня рождения К.Э. Циолковского. - Красноярск, 2012. - Режим доступа: http://conf.sfu-kras.ru/sites/mn2012/section31.html. Sukhovolskaya MA (2012). The homocysteine concentration in serum of healthy people with C677T mutation (Ala 222Val) in methylenetetrahydrofolate reductase gene (MTHFR) and A2756G (Asp 919 Gly) in methionine synthase (MTR) [Kontsentratsiya gomotsisteina v syvorotke krovi zdorovykh lyudey s mutatsiyami C677T (Ala 222Val) v gene metilentetragidrofolatreduktazy (MTHFR) i A2756G (Asp 919 Gly) v gene metionin-sintazy (MTR)]. Molodezh i nauka: Sbornik materialov VIII Vserossiyskoy nauchno-tekhnicheskoy konferentsii studentov, aspirantov i molodykh uchenykh, posvyashchennoy 155-letiyu so dnya rozhdeniya K.E. Tsiolkovskogo. Available at http://conf.sfu-ras.ru/sites/mn2012/section31.html. Тихонов В.В. Отличительные элементы материального наследия этносов и этнических групп, сформировавших историко-культурный потенциал Предбайкалья второй половины XX - начала XIX века // Вестник КемГУКИ. - 2013. - № 23. - С. 93-100. Tikhonov VV (2013). Distinctive elements of the material heritage of ethnic groups, formed the historical and cultural potential of Baikal territory in the second half of XX - early XIX century [Otlichitel’nye elementy material’nogo naslediya etnosov i etnicheskikh grupp, sformirovavshikh istoriko-kul’turnyy potentsial predbaykal’ya vtoroy poloviny XX - nachala XIX veka]. Vestnik Kemerovskogo gosudarstvennogo universiteta kul’tury i iskusstv, (23), 93-100. Трифонова Е.А., Спиридонова М.Г., Пузырёв В.П., Степанов В.А. Структура гаплотипов локуса метилентетрагидрофолатредуктазы: популяционная специфичность и ассоциация с коронарным атеросклерозом // Медицинская генетика. - 2009. - № 1. - С. 39-47. Trifonova EA, Spiridonova MG, Puzyryov VP, Stepanov VA (2009). The structure of haplotype of locus methylenetetrahydrofolate: population specificity and association with coronary atherosclerosis [Struktura gaplotipov lokusa metilentetragidrofolatreduktazy: populyatsionnaya spetsifichnost’ i assotsiatsiya s koronarnym aterosklerozom]. Meditsinskaya genetika, (1), 39-47. Трифонова Е.А. Генетическое разнообразие и структура неравновесия по сцеплению гена MTHFR в популяциях Северной Евразии // Acta Naturae. - 2012. - № 1 (4). - С. 59-60. Trifonova EA (2012). The genetic diversity and structure of linkage disequilibrium of the MTHFR gene in populations of Northern Eurasia [Geneticheskoe raznoobrazie i struktura neravnovesiya po stsepleniyu gena MTHFR v populyatsiyakh Severnoy Evrazii]. Acta Naturae, (4), 59-60. Фетисова И.Н., Добролюбов А.С., Липин М.А., Поляков А.В. Полиморфизм генов фолатного обмена и болезни человека // Вестник новых медицинских технологий. - 2007. -№ 1. - C. 44-48. Fetisova IN, Dobrolyubov AS, Lipin MA, Polyakov AV (2007). Polymorphisms genes of folate cycle and human diseases [Polimorfizm genov folatnogo obmena i bolezni cheloveka]. Vestnik novykh meditsinskikh tekhnologiy, (1), 44-48. Allele frequency for polymorphic site: rs1801133. The Allele Frequency Database. Available at http://alfred.med.yale.edu/alfred/SiteTable1A_working.asp?siteuid=SI001032G. Allele frequency for polymorphic site: rs1801133. The Allele Frequency Database. Available at http://alfred.med.yale.edu/alfred/SiteTable1A_working.asp?siteuid=SI001032G. Antonio-Véjar V, del Moral-Hernández O, Alarcón-Romero LC, Flores-Alfaro E, Leyva-Vázquez MA, Hernández-Sotelo D, Illades-Aguiar DB (2014). Ethnic variation of the C677T and A1298C polymorphisms in the methylenetetrahydrofolate-reductase (MTHFR) gene in southwestern Mexico. Genetics and Molecular Research, (13), 7950-7957. Antonio-Véjar V, del Moral-Hernández O, Alarcón-Romero LC, Flores-Alfaro E, Leyva-Vázquez MA, Hernández-Sotelo D, Illades-Aguiar DB (2014). Ethnic variation of the C677T and A1298C polymorphisms in the methylenetetrahydrofolate-reductase (MTHFR) gene in southwestern Mexico. Genetics and Molecular Research, (13), 7950-7957. Binia A, Contreras AV, Canizales-Quinteros S, Alonzo VA, Tejero ME, Silva-Zolezzi I (2014). Geographical and ethnic distribution of single nucleotide polymorphisms within genes of the folate/homocysteine pathway metabolism. Genes Nutr., (9), 421. Binia A, Contreras AV, Canizales-Quinteros S, Alonzo VA, Tejero ME, Silva-Zolezzi I (2014). Geographical and ethnic distribution of single nucleotide polymorphisms within genes of the folate/homocysteine pathway metabolism. Genes Nutr., (9), 421. Fodinger M, Horl W, Sunder-Plassmann G (1999). Molecular biology of 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase. J. Nephrol., (13), 1-17. Fodinger M, Horl W, Sunder-Plassmann G (1999). Molecular biology of 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase. J. Nephrol., (13), 1-17. Guéant-Rodriguez RM, Guéant JL, Debard R, Thirion S, Hong LX, Bronowicki JP, Namour F, Chabi NW, Sanni A, Anello G, Bosco P, Romano C, Amouzou E, Arrieta HR, Sánchez BE, Romano A, Herbeth B, Guilland JC, Mutchinick OM (2006). Prevalence of methylenetetrahydrofolate reductase 677T and 1298C alleles and folate status: a comparative study in Mexican, West African, and European populations. Am. J. Clin. Nutr., (3), 701-707. Guéant-Rodriguez RM, Guéant JL, Debard R, Thirion S, Hong LX, Bronowicki JP, Namour F, Chabi NW, Sanni A, Anello G, Bosco P, Romano C, Amouzou E, Arrieta HR, Sánchez BE, Romano A, Herbeth B, Guilland JC, Mutchinick OM (2006). Prevalence of methylenetetrahydrofolate reductase 677T and 1298C alleles and folate status: a comparative study in Mexican, West African, and European populations. Am. J. Clin. Nutr., (3), 701-707. Kabita S, Singh HS, Chongtham DS, Saraswathy KN (2013). MTHFR C677T polymorphism among Meiteis of Manipur (India). India. Ethnicity & Disease, (23), 379-381. Kabita S, Singh HS, Chongtham DS, Saraswathy KN (2013). MTHFR C677T polymorphism among Meiteis of Manipur (India). India. Ethnicity & Disease, (23), 379-381. Li WX, Dai SX, Zheng JJ, Liu JQ, Huang JF (2005). Homocysteine metabolism gene polymorphisms (MTHFR C677T, MTHFR A1298C, MTR A2756G and MTRR A66G) jointly elevate the risk of folate deficiency. Nutrients, (8), 6670-6687. Li WX, Dai SX, Zheng JJ, Liu JQ, Huang JF (2005). Homocysteine metabolism gene polymorphisms (MTHFR C677T, MTHFR A1298C, MTR A2756G and MTRR A66G) jointly elevate the risk of folate deficiency. Nutrients, (8), 6670-6687. Mayor-Olea A , Callejon G, Palomares AR, Jimenez AJ, Gaitan MJ, Rodrıguez A, Ruiz M, Reyes-Engel A (2008) Human genetic selection on the MTHFR 677C/T polymorphism. BMC MedGenet, (9), 104-110. Mayor-Olea A , Callejon G, Palomares AR, Jimenez AJ, Gaitan MJ, Rodrıguez A, Ruiz M, Reyes-Engel A (2008) Human genetic selection on the MTHFR 677C/T polymorphism. BMC MedGenet, (9), 104-110. Miller AL, Kelly GS. (1997). Homocesteine metabolism: nutritional modulation and impact on health and disease. Alternative Medicine Review, (4), 234-247. Miller AL, Kelly GS. (1997). Homocesteine metabolism: nutritional modulation and impact on health and disease. Alternative Medicine Review, (4), 234-247. MTHFR Gene (Protein Coding). Gene Cards Human Gene Database (2015). Available at http://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=MTHFR. MTHFR Gene (Protein Coding). Gene Cards Human Gene Database (2015). Available at http://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=MTHFR. Ramakrishnan S, Sulochana KN, Lakshmi S, Selvi R, Angayarkanni N (2006). Biochemistry of homocystiene in health and diseases. Indian J. Biochem. Biophys., (43), 275-283. Ramakrishnan S, Sulochana KN, Lakshmi S, Selvi R, Angayarkanni N (2006). Biochemistry of homocystiene in health and diseases. Indian J. Biochem. Biophys., (43), 275-283. Saraswathy KN, Asghar M, Samtani R, Murry B, Mondal PR, Ghosh PK, Sachdeva MP (2012). Spectrum of MTHFR gene SNPs C677T and A1298C: a study among 23 population groups of India. Mol. Biol. Rep., (4), 5025-5031. Saraswathy KN, Asghar M, Samtani R, Murry B, Mondal PR, Ghosh PK, Sachdeva MP (2012). Spectrum of MTHFR gene SNPs C677T and A1298C: a study among 23 population groups of India. Mol. Biol. Rep., (4), 5025-5031.